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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Lymphoproliferative disorder with polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia: An unusual presentation of 22q11.2 deletion syndrome

Texto completo
Autor(es):
Soares, Diogo C. [1] ; Dantas, Anelisa G. [2] ; Matta, Marina C. [3] ; Pastorino, Antonio C. [1] ; Melaragno, Maria Isabel [2] ; Kulikowski, Leslie [4] ; Montenegro, Marilia [1] ; Kim, Chong A. [1] ; Carneiro-Sampaio, Magda [1] ; Torres, Leuridan C. [3]
Número total de Autores: 10
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Fac Med FMUSP, Dept Pediat, Sao Paulo, SP - Brazil
[2] Univ Fed Sao Paulo UNIFESP, Div Genet, Dept Morphol & Genet, Sao Paulo, SP - Brazil
[3] Inst Med Integral Prof Fernando Figueira IMIP, Translat Res Lab, Recife, PE - Brazil
[4] Univ Sao Paulo, Dept Pathol, Fac Med FMUSP, Sao Paulo, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 4
Tipo de documento: Carta
Fonte: Clinical Immunology; v. 220, NOV 2020.
Citações Web of Science: 0
Resumo

22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) has a heterogeneous presentation that includes multiple congenital anomalies and immunodeficiency, one of the most striking features. Usually, it is characterized by T cell lymphopenia, B cell dysfunction and autoimmunity. Here, we describe an unusual case of 22q11.2DS in a patient with lymphoproliferative disorder, polyautoimmunity and hypogammaglobulinemia. (AU)

Processo FAPESP: 14/50489-9 - O timo humano: desenvolvimento e doenças
Beneficiário:Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático
Processo FAPESP: 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático