A new complex rearrangement in infant ALL:t(X;11;1... - BV FAPESP
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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

A new complex rearrangement in infant ALL:t(X;11;17)(p11.2;q23;q12)

Texto completo
Autor(es):
Brassesco, Maria Sol [1] ; Valera, Elvis Terci [2] ; Meyer, Claus [3] ; Marschalek, Rolf [3] ; Lopes, Bruno Almeida [3] ; de Paula Queiroz, Rosane Gomes [2] ; Calado, Rodrigo de Tocantins [4] ; Scrideli, Carlos Alberto [2] ; Tone, Luiz Gonzaga [2]
Número total de Autores: 9
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Sao Paulo, Dept Biol, Fac Philosophy Sci & Letters Ribeirao Preto, Av Bandeirantes 3900, BR-14040901 Ribeirao Preto, SP - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Ribeirao Preto Sch Med, Dept Pediat, Av Bandeirantes 3900, BR-14040900 Ribeirao Preto, SP - Brazil
[3] Goethe Univ, Inst Pharmaceut Biol, DCAL, Max Von Laue Str 9, D-60438 Frankfurt - Germany
[4] Univ Sao Paulo, Ribeirao Preto Sch Med, Dept Clin, Av Bandeirantes 3900, BR-14040900 Ribeirao Preto, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 4
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: CANCER GENETICS; v. 228, p. 110-114, DEC 2018.
Citações Web of Science: 0
Resumo

We present a case of an infant who developed pro-B acute lymphoblastic leukemia with a rare and complex MLL-translocation. Cytogenetic analysis of bone marrow cells at diagnosis showed a 46,XY,t(X;11)(p11.2;q23){[}13]/46,XY{[}7] karyotype. Fluorescence in situ hybridization analysis using a break apart specific probes showed a split in the MLL gene. Long distance inverse-PCR and next generation sequencing analysis depicted a complex rearrangement t(X;11;17)(p11.2;q23;q12) involving MLL, MLLT6 and the genomic region Xp11.23, 41 bases up-stream of the WDR45 gene. WDR45 encodes a beta-propeller protein essential for autophagocytosis. MLL rearrangements with involvement of Xp have not been previously described. (AU)

Processo FAPESP: 10/15717-0 - Análise de aberrações cromossômicas em neoplasias da Infância através de citogenética convencional e Hibridização in situ fluorescente (FISH)
Beneficiário:Elvis Terci Valera
Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 15/20142-0 - Detecção plasmática dinâmica da mutação h3.3 em pacientes com astrocitomas de alto grau (AAG)
Beneficiário:Elvis Terci Valera
Modalidade de apoio: Bolsas no Exterior - Pesquisa