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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Deletion 21pterq22.11: Report of a Patient with Dysmorphic Features, Hypertonia, and Cafe-au-Lait Macules and Review of the Literature

Texto completo
Autor(es):
Malinverni, Andrea C. M. [1, 2] ; Yamashiro Coelho, Erika M. [1] ; Chen, Kelin [1] ; Colovati, Mileny E. [1] ; Soares Pinho Cernach, Mirlene C. [1] ; Bragagnolo, Silvia [1] ; Melaragno, Maria Isabel [1]
Número total de Autores: 7
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Fed Sao Paulo, Dept Morphol & Genet, Genet Div, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Fed Sao Paulo, Dept Pathol, Mol Pathol Lab, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 2
Tipo de documento: Artigo de Revisão
Fonte: Cytogenetic and Genome Research; v. 153, n. 2, p. 81-85, 2017.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Partial monosomy 21 results in a great variability of clinical features that may be associated with the size and location of the deletion. In this study, we report a 22-month-old girl who showed a 45, XX, add(12)(p13) dn,-21 karyotype. The final cytogenomic result was 45, XX, der(12) t(12; 21)(p13; q22.11) dn,-21. arr{[}hg19] 21q11.2q22.11(14824453\_33868129) x1 revealing a deletion from 21pter to 21q22.11. Clinical manifestation of the patient included hypertonia, a long philtrum, epicanthic folds, low-set ears, and cafe-au-lait macules - a phenotype considered as mild despite the relatively large size of the deletion compared to patients from the literature. (c) 2017 S. Karger AG, Basel (AU)

Processo FAPESP: 14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular
Beneficiário:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Temático