| Texto completo | |
| Autor(es): Mostrar menos - |
Fontes, Marshall I. B.
[1, 2]
;
Santos, Ana P.
[1]
;
Molck, Miriam C.
[1]
;
Simioni, Milena
[1]
;
Nascimento, Diogo L. L.
[2]
;
Andrade, Ana K. M.
[3]
;
Rosenberg, Carla
[4]
;
Krepischi, Ana C. V.
[4]
;
Appenzeller, Simone
[5]
;
Monlleo, Isabella L.
[3]
;
Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia
[1]
Número total de Autores: 11
|
| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Estadual Campinas, Fac Med Sci, Dept Med Genet, BR-13083887 Campinas, SP - Brazil
[2] State Univ Hlth Sci Alagoas, Med Genet Sect, Maceio, Alagoas - Brazil
[3] Fed Univ Alagoas UFAL, Univ Hosp, Fac Med, Clin Genet Serv, Maceio, Alagoas - Brazil
[4] Univ Sao Paulo, Biosci Inst, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo, SP - Brazil
[5] Univ Estadual Campinas, Fac Med Sci, Dept Clin Med, BR-13083887 Campinas, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 5
|
| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; v. 170, n. 3, p. 766-772, MAR 2016. |
| Citações Web of Science: | 3 |
| Resumo | |
This article reports a patient with a de novo similar to 9.32 Mb duplication at 16p13.3 and a similar to 71 Kb deletion at 22q13.33. The patient was followed from 1 month old to 3 years and 8 months of age and presented typical features of the 16p13.3 duplication syndrome. In addition, the patient presents a portal cavernoma, an alteration rarely reported in this condition. Renal agenesis was detected as additional developmental defect. After genomic array and FISH analysis, the karyotype was 46, XX, ins(22; 16)(q13; p13.2p13.3). ish ins(22; 16)(RP11-35P16\_,RP11-27M24\_). arr16p13.2p13.3 (85,880-9,413,353) x3 dn arr22q13.33 (51,140,789-51,197,838) x 1 dn. The authors provide a comprehensive review of the literature. This approach shed light on the genotype-phenotype correlation. (c) 2015 Wiley Periodicals, Inc. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 09/00898-1 - Desequilíbrios genômicos submicroscópicos em quadros clínicos específicos de anomalias congênitas e deficiência mental |
| Beneficiário: | Carla Rosenberg |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Temático |
| Processo FAPESP: | 12/51799-6 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais |
| Beneficiário: | Vera Lúcia Gil da Silva Lopes |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS |
| Processo FAPESP: | 12/10071-0 - Estudo genômico de rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados em indivíduos com fenótipo anormal |
| Beneficiário: | Milena Simioni de Carvalho |
| Linha de fomento: | Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado |
| Processo FAPESP: | 13/08028-1 - CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco |
| Beneficiário: | Mayana Zatz |
| Linha de fomento: | Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs |