Possui doutorado em Oncologia pela Fundação Antônio Prudente - A. C. Camargo Cancer Center (2014), com período de sanduíche no MD Anderson Cancer Center; mestrado em Genética pelo Programa de Pós-Graduação em Genética da Universidade Federal do Paraná (2009) e graduação em Ciências Biológicas pela Universidade Federal do Paraná (2006). Atualmente é Pesquisadora Científica do Grupo de Genômica Clínica e Funcional do A. C. Camargo Cancer Center e orientadora do Programa de Pós Graduação em Oncologia da Fundação Antônio Prudente. Membro curador do grupo Hereditary Cancer Gene Curation Expert Panel da iniciativa ClinGen (Clinical Genome Resource/NIH). Tem experiência nas áreas de Genômica, Biologia Molecular e Genética, com ênfase em Oncogenética, Genética Humana, e testes moleculares em Oncologia. (Fonte: Currículo Lattes)
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Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de mais de uma centena de novos genes de predisposição ao câncer. Embora o estudo molecular destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros (incidência anual <6 a cada 100.000 indivíduos) que estão altamente associados a síndromes de câncer hereditário conhec…
Os avanços recentes na genômica permitiram o reconhecimento de quase uma centena de novos genes de predisposição ao câncer. Embora o estudo molecular destes genes esteja atualmente bem estabelecido para os tumores hereditários mais comuns, há uma série de tumores raros (incidência anual <6 a cada 100.000 indivíduos) que estão altamente associados a síndromes de câncer hereditário conhecid…
A Polipose Associada ao MUTYH (MAP) é uma doença autossômica recessiva, causada por alterações no gene MUTYH, sendo responsável por 0,7% de todos os cânceres colorretais (CCR) e 13% das poliposes colorretais. O gene MUTYH faz parte do sistema de reparo de excisão de bases do DNA e, quando mutado, leva a transversões G:C - T:A em diversos genes, incluindo o KRAS, gerando frequentemente a m…
Atualmente o diagnóstico genético de indivíduos em risco para síndromes de predisposição hereditária ao câncer (SPHC) é realizado através do sequenciamento de nova geração de painéis multigenes contendo de uma dezena a uma centena de genes de predisposição ao câncer (GPC). Estudos recentes de literatura e do nosso grupo evidenciam que uma pequena parcela dos pacientes portadores de SPHC a…
Recentemente, um trabalho de nosso grupo avaliou a ocorrência de sarcomas em uma coorte suspeita para Síndrome de Lynch (SL) e identificou três pacientes nos quais a etiologia do tumor estava associada a esta síndrome. Neste trabalho identificamos ainda outros onze pacientes como sendo portadores de sarcomas e tumores colorretais no mesmo indivíduo ou em indivíduos da mesma família. Assim…
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