Graduada em Biomedicina pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), realizou mestrado e doutorado na Disciplina de Genética da UNIFESP, com ênfase em Genética Humana, e estágio de pesquisa no Center for Integrative Genomics na University of Lausanne. De 2018 a 2022 foi Postdoctoral Fellow no Center for Genomic Medicine do Massachusetts General Hospital/Harvard Medical School/Broad Institute of Harvard and MIT, onde atuou em pesquisas sobre a base genética de doenças do neurodesenvolvimento, desenvolvendo modelos funcionais para a perda de função de genes associados ao autismo por meio de edição genética em células tronco pluripotentes induzidas humanas e diferenciação neuronal. A partir de abril de 2022, assumiu a posição de Coordenadora de Pesquisa na Associação Fundo de Incentivo à Pesquisa (AFIP), onde implementará uma nova linha de pesquisa baseada em CRISPR/Cas9 em larga escala em células-tronco humanas e modelos funcionais neuronais. (Fonte: Currículo Lattes)
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As encefalopatias epilépticas (EEs) são condições epilépticas caracterizadas por anormalidades epileptiformes associadas à disfunção cerebral progressiva. Um dos genes associados às EEs é o gene SYNGAP1 que está relacionado à atividade sináptica de neurônios excitatórios, de forma que a haploinsuficiência deste gene prejudica o desenvolvimento neuronal. Nesta proposta, vamos estabelecer u…
A base genética das doenças do neurodesenvolvimento (NDD) inclui mutações raras de alta penetrância e variantes comuns de efeito menor. Variantes genéticas raras de novo, tanto de perda de função (LoF) quanto de sentido trocado em genes evolutivamente conservados, constituem os fatores de risco mais conhecidos associados a NDD. O grupo de genes comumente afetados por essas variantes se en…
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs do inglês neurodevelopmental disorders) são caracterizadas por variações no funcionamento do sistema neural que podem ocorrer desde o período fetal. Elas podem impactar as características intelectuais, físicas e/ou mentais do indivíduo ao longo da vida. As síndromes genéticas raras estão frequentemente associadas a NDDs. Variantes genômicas rara…
As alterações do neurodesenvolvimento (NDDs do inglês neurodevelopmental disorders) são caracterizadas por variações no funcionamento do sistema neural que podem ocorrer desde o período fetal. Elas podem impactar as características intelectuais, físicas e/ou mentais do indivíduo ao longo da vida. As síndromes genéticas raras estão frequentemente associadas a NDDs. Variantes genômicas rara…
Introdução: Variantes genéticas raras de novo de perda de função (LoF) em genes que codificam reguladores da expressão gênica constituem fatores de risco comumente associados às doenças do neurodesenvolvimento (NDDs). POGZ representa um grande modelo dentro dessa classe de genes, de forma que variantes raras nesse gene estão associadas à síndrome de White-Sutton. Objetivos: Estabeleciment…
Introdução: Variantes genéticas raras de novo de perda de função (LoF) e de sentido trocado em genes que codificam reguladores da expressão gênica constituem fatores de risco comumente associados às doenças do neurodesenvolvimento (NDD). CREBBP representa um grande modelo dentro dessa classe de genes, uma vez que diversos mecanismos mutacionais atuam na sua associação com NDD. Enquanto a…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
Em sua tese de mestrado, a aluna Mariana Moysés Oliveira descreveu uma paciente com translocação t(X;9)(q23;q12) equilibrada com ruptura do gene AMMECR1 no ponto de quebra do cromossomo X, o que ocasionou a ausência de cópias funcionais desse gene. Pouco se sabe sobre a função do gene AMMECR1, porém é conhecido que, em condições normais, a sua expressão é ubíqua e ocorre principalmente na…
Uma das causas de alterações fenotípicas em rearranjos cromossômicos equilibrados tem sido atribuída ao fenômeno de efeito de posição. Os rearranjos, mesmo equilibrados, podem acarretar em alterações da função de elementos regulatórios do DNA que atuam tanto em cis quanto em trans, uma vez que modificam a topologia geral da cromatina e a acessibilidade do DNA a fatores de transcrição. Ass…
CV Lattes
ORCID