CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Pós-doutorado realizado na Universidade de São Paulo e na University of New South Wales (Austrália), possui doutorado em Ciências pela Universidade Federal de São Paulo (2009), graduação em Ciências Biológicas Modalidade Médica pela Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho (2002). Tem experiência na área de Genética e Citogenética humana, com ênfase em FISH e arrays-CGH, atuando principalmente nos seguintes temas: investigação de mutações genéticas e epigenéticas em síndromes hereditárias de câncer, array cgh, instabilidade genética e telômeros. (Fonte: Currículo Lattes)
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Mutações germinativas em TP53 estão associadas à síndrome Li-Fraumeni (LFS), uma síndrome complexa, autossômica dominante caracterizada por agrupamento familial de sarcomas, cânceres de mama, tumores cerebrais e carcinomas adrenocorticais, diagnosticados antes dos 45 anos de idade. Pouco mais de 50% dos indivíduos diagnosticados com LFS apresentam mutação em TP53. No entanto os outros qua…
Mutações germinativas nos principais genes de reparo de DNA, MLH1 e MSH2, são a principal causa da síndrome de Lynch, caracterizada por uma predisposição ao desenvolvimento de tumores colorretais com instabilidade de microssatélite, tumores endometriais e outros tumores em idade inferior a 50 anos. Mutações em outros genes de reparo como MSH6 e PMS2, ocorrem mais raramente. No entanto, ap…
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