Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (2008) e mestrado e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (2011,2016). Atualmente realiza pós-doutorado no Laboratório de Genérica do Desenvolvimento do Centro de Estudos do Genoma Humano (Universidade de São Paulo), sob supervisão da profª Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno. Atua, na área de Genética Humana e Médica, nos seguintes temas: fissuras lábio-palatinas, malformações craniofaciais, marcadores de ancestralidade, estudo de associação, sequenciamento de nova geração, edição genética mediada por CRISPR/Cas9, uso de zebrafish (Danio rerio) como modelo animal para estudos genéticos e uso de linhagens celulares suínas para produção de órgãos voltados para o xenotransplante . (Fonte: Currículo Lattes)
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O xenotransplante, definido como o transplante realizado entre espécies distintas, vem sendo considerado como uma alternativa promissora para a crise de escassez de órgãos para transplantes (NIU et al, 2020). Neste contexto, os suínos (Sus scrofa domesticus) vêm sendo considerados como os doadores de órgãos mais apropriados, devido a, entre outros fatores, semelhanças fisiológicas e de t…
As fissuras de lábio com ou sem fissura de palato não-sindrômicas (FL/P NS) são doenças complexas com forte determinação genética, e constituem o subgrupo mais comum das fissuras orofaciais, representando um importante problema de saúde pública. Os principais loci associados às FL/P NS são variantes comuns na população, que não respondem sozinhos pela sua alta herdabilidade. Assim, esta "…
Fissura labial com ou sem fissura no palato não sindrômica (FL±P NS) é uma doença complexa e representa a malformação facial mais comum ao nascimento. Acredita-se que a etiologia das FL±Ps NS seja em grande parte influenciada por componentes genéticos, porém os únicos loci de susceptibilidade amplamente corroborados até o momento (gene IRF6 e região 8q24) conferem um risco pequeno. Consid…
A caderina epitelial, codificada pelo gene CDH1, é uma molécula chave para estabelecer as junções aderentes das células epiteliais, e exerce também um importante papel na transição epitélio-mesênquima, mecanismo central na embiogênese do lábio e palato. Nós identificamos, por sequenciamento de exoma, 2 mutações missense no CDH1 (c.G760A e c.G2351A) segregando com fissura labial com ou sem…
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