Graduação em Ciências Biológicas (bacharelado e licenciatura) pela Universidade Estadual do Oeste do Paraná (2000), mestrado (08/2003) e doutorado (11/2007) pelo Programa Biologia Molecular pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), doutorado Sanduíche pela University of British Columbia e o pós-doutoramento no Departamento de Biofísica da UNIFESP (12/2009). Desde 01/2010 (até o presente) atuando como Docente da UNIFESP - ICAQF; em 2011 como Professora visitante da McGill University, e de 01/2014 - 2019 também como Adjunct Professor da McGill University. Estudando o envolvimento de enzimas proteolíticas (como Catepsinas B, L, S, K e F; NEP, PHEX e outras proteases incríveis) em processos fisiológicos e patológicos, busco identificar e compreender a regulação de seus substratos especialmente em osso, dente e em processos tumorais, destacando-se o foco na metaloprotease PHEX e sua relação com a XLH, a hipofosfatemia hereditária mais prevalente em humanos,. (Fonte: Currículo Lattes)
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O gene PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), foi inicialmente identificado como sendo o gene mutado em pacientes com uma forma prevalente (1:20.000) de raquitismo humano hereditário, denominada Hipofosfatemia Ligada ao Cromossomo X (X-linked hypophosphataemia - XLH) e resulta em uma rnetalo-peptidase de membrana com alta homologia a neprili…
O gene PHEX (phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome), foi identificado em 1995 como sendo o gene mutado em pacientes com uma forma prevalente (1: 20.000) de raquitismo humano hereditário, denominada XLH (X-linked hypophosphataemia). A XLH é caracterizada por defeitos na reabsorção do fosfato e metabolismo da vitamina D, e desordens como raquitismo, …
A XLH (hipofosfatemia ligada ao cromossomo X) é a forma mais prevalente (1:20.000) de raquitismo hereditário em humanos, caracterizada por defeitos na reabsorção de fosfato, mineralização óssea, metabolismo da vitamina D, retardo no crescimento e osteomalácia. Em 1995, um consórcio internacional de pesquisa sobre XLH (The Hyp Consorptium) mapeou a região Xp22.1 do cromossomo X, clonou e i…
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