Resumo
A síndrome de Xia-Gibbs (SXG, OMIM #615829) é um transtorno de neurodesenvolvimento causado por variantes patogênicas em heterozigose no gene AHDC1. As principais características clínicas da SGX incluem hipotonia, atraso motor e de fala e deficiência intelectual (DI). A fisiopatologia da SXG ainda não é completamente compreendida, necessitando de estudos funcionais adicionais. Desenvolvem…