Resumo
Introdução: Variantes genéticas raras de novo de perda de função (LoF) em genes que codificam reguladores da expressão gênica constituem fatores de risco comumente associados às doenças do neurodesenvolvimento (NDDs). POGZ representa um grande modelo dentro dessa classe de genes, de forma que variantes raras nesse gene estão associadas à síndrome de White-Sutton. Objetivos: Estabeleciment…