Está no 8 semestre da graduação em Bacharelado em Ciências Biológicas pelo Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo. Associada ao Laboratório de Genética Humana do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (LGH-IBUSP), pelo qual faz Iniciação Científica, com bolsa FAPESP, sobre a Síndrome de Xia-Gibbs, uma forma rara de deficiência intelectual sindrômica. O projeto visa a análise clínica e molecular de uma série de casos brasileiros, além do estabelecimento de linhagens de células tronco pluripotentes induzidas a partir do material biológico deles. É orientada pela Dra. Ana Cristina Victorino Krepischi e coorientada pela Dra. Laura Machado Lara Carvalho. Suas principais áreas de interesse incluem Genética Humana, Genética Médica, Biologia Molecular, Biologia Celular e Neurociências. (Fonte: Currículo Lattes)
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A síndrome de Xia-Gibbs (SXG) é uma deficiência intelectual sindrômica, de herança autossômica dominante, causada por variantes patogênicas de novo no gene AHDC1. Descrita em 2014, são poucos os casos reportados, com variantes diferentes, em associação a grande variabilidade clínica. O mecanismo fisiopatológico da SXG ainda é pouco compreendido. Para estudo da SXG, estabelecemos modelo ce…
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