Resumo
Introdução: Variantes genéticas raras de novo de perda de função (LoF) e de sentido trocado em genes que codificam reguladores da expressão gênica constituem fatores de risco comumente associados às doenças do neurodesenvolvimento (NDD). CREBBP representa um grande modelo dentro dessa classe de genes, uma vez que diversos mecanismos mutacionais atuam na sua associação com NDD. Enquanto a…