Resumo
A Síndrome de Phelan-McDermid é (PMS) uma doença genética rara caracterizada por atraso no desenvolvimento global, Deficiência Intelectual (DI) e Transtorno do Espectro Autista (TEA), associados a uma ampla gama de comorbidades ocasionadas por mutações de perda de função em SHANK3. Embora a haploinsuficiência de SHANK3 tem sido associada aos principais sintomas neurológicos da PMS, esta n…