Resumo
A Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma doença genética rara multissistêmica que apresenta diversas características físicas, cognitivas e comportamentais. A CdLS é causada por variações genéticas em genes que afetam a coesina, que consiste em um complexo proteico que possui fatores regulatórios para o ciclo celular, sendo essencial para a sobrevivência da célula e para a manutenção …