Resumo
A variação do número de cópias (CNVs) constituem um tipo de variante estrutural que envolvem alterações no número de cópias de regiões específicas do DNA (inserção ou deleção). Comparado ao SNP, o CNV pode mostrar efeitos mais proeminentes na expressão e função dos genes. Atualmente, os painéis de SNP têm sido comumente utilizados para detecção de CNVs em humanos, o que também constitui u…