Possui graduação em Ciências Biológicas - Modalidade Médica pela UNIARARAS (2003), mestrado (2007) e doutorado (2012) em Ciências Médicas - área de Genética Médica - pela UNICAMP. Atualmente é professor da área de Genética Médica e Medicina Genômica da Faculdade de Ciências Médicas da UNICAMP. Tem experiência na área de Genética Humana e Médica, com ênfase em Citogenética Clínica, atuando principalmente nos seguintes temas: variantes estruturais no genoma humano, deficiência intelectual e anomalias congênitas. (Fonte: Currículo Lattes)
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Variantes estruturais no genoma humano são definidas como qualquer rearranjo resultado de novos eventos de quebra e junção da dupla fita de DNA, incluem todas as alterações cromossômicas estruturais, e são causa importante de doenças. Rearranjos cromossômicos balanceados (RCBs), rearranjos cromossômicos complexos (RCCs) e cromossomos em anel são raros e podem causar alterações fenotípicas…
Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microa…
Cromossomos em anel consistem em alterações estruturais caracterizadas por uma configuração circular atípica dos cromossomos, a qual pode culminar em um comportamento instável na divisão celular, chamado de mosaicismo dinâmico. O fenótipo dos portadores de cromossomos em anel sofre influência, sobretudo, do cromossomo afetado e das regiões gênicas deletadas durante o processo de formação…
A Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um paream…
CV Lattes
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