Resumo
O estudo sobre condições (doenças) raras é ainda pouco explorado a nível mundial, impactando na demora no diagnóstico que leva, em média, de cinco a sete anos. Uma dessas condições - com prevalência de 4-5:1.000.000 nascidos vivos no Brasil, é a Hipofosfatemia Ligada ao X (XLH) que consiste na eliminação de fosfato pela urina ocasionando baixos níveis de fosfato no sangue, cujas consequên…