Resumo
Mais de 30 mutações já foram descritas no gene humano TWNK, que codifica a helicase replicativa mitocondrial Twinkle. Essas mutações tem consequências clinicas heterogêneas, mas em geral afetam o sistema neurolocomotor. A oftalmoplegia externa progressiva autossômica dominante (adPEO), frequentemente causada por mutações em TWNK, é uma doença neuromuscular de início tardio em que os pacie…