Resumo
Xeroderma pigmentoso (XP) é uma síndrome hereditária autossômica recessiva cuja principal manifestação clinica é um aumento de cerca de 1.000 no desenvolvimento de neoplasias, principalmente cutâneas em áreas expostas à luz UV. XP é causada por mutações em um de sete genes (XPA-XPG) da via de reparo por excisão de nucleotídeos (NER) ou um gene de uma DNA polimerase translesão (POLH). A pr…