Graduada em Ciências Biológicas-Modalidade Médica pela Escola Paulista de Medicina - UNIFESP. Participou do Centro Acadêmico Leal Padro, elaborando palestras de temas variados, como pesquisa básica e pesquisa clínica, e como representante discente em órgãos acadêmicos da Universidade. Iniciação Científica na Disciplina de Genética do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP, de 2014 a 2017, com bolsas PIBIC-CNPq e FAPESP. Participou da organização do I e II Encontro Paulista de Pacientes e Familiares - Síndrome de DiGeorge (Deleção 22q11.2), na Faculdade de Medicina da USP e do XV Curso de Inverno da Biomedicina - UNIFESP. Atualmente, é Doutoranda pelo Programa de Pós-Graduação em Biologia Estrutural e Funcional da UNIFESP. (Fonte: Currículo Lattes)
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A Síndrome da Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) resulta da perda de segmentos de DNA do cromossomo 22 e é a mais frequente dentre as síndromes de microdeleção. A região 22q11.2, envolvida na deleção, é bastante complexa e contém sequências de DNA altamente repetitivas denominadas Low Copy Repeats (LCR), que tornam a região suscetível a rearranjos genômicos recorrentes. A manifestação dos sinais…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
Vários estudos têm associado genes específicos a fenótipos observados na síndrome da deleção 22q11.2 (DS22q11.2), mas muito da etiologia para sua heterogeneidade clínica permanece desconhecida. Além dos genes na região deletada, vários fatores genéticos adicionais foram associados à penetrância de sinais clínicos em SD22q11.2. Levando em consideração que a relação entre alterações imunoló…
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