CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas (Bacharelado) pela Universidade de São Paulo (2017). Atua na área de Genética Humana e Médica no Laboratório de Genética do Desenvolvimento Humano (Centro de Pesquisa sobre o Genoma Humano e células-tronco - IB/USP), sob a orientação da Profa. Dra. Maria Rita Passos-Bueno, com ênfase em genética de malformações craniofaciais. Atualmente, realiza Doutorado Direto com o objetivo de investigar os mecanismos responsáveis pela variabilidade clínica da síndrome de Treacher-Collins e busca por moléculas para resgatar o fenótipo, utilizando modelos de cultura celular. (Fonte: Currículo Lattes)
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A Síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença craniofacial rara caracterizada por hipoplasia dos ossos faciais, fissura palatina e malformações nos ouvidos. A maioria dos casos (~93%) é causada por mutações no gene TCOF1. Existe grande variabilidade do grau de acometimento clínico intra e interfamilial, cujos mecanismos etiológicos são desconhecidos. Em modelos animais para a TCS, dem…
A Síndrome de Richieri-Costa Pereira (RCPS) é uma doença autossômica recessiva relacionada à disostose acrofacial. O quadro clínico é caracterizado por anomalias craniofaciais severas que incluem fenda mandibular, micrognatia, entre outros. Além disso, pacientes com RCPS apresentam dificuldades na linguagem e no aprendizado. Nosso grupo demonstrou que mutações por expansão, na maioria dos…
Cerca de um terço de todos os defeitos congênitos envolvem malformações craniofaciais. Essas malformações geralmente surgem como resultado de distúrbios nas células de crista neural (NCCs) durante o desenvolvimento embrionário. A síndrome de Treacher Collins (TCS) é uma doença congênita rara e caracterizada principalmente por malformações craniofaciais. Até o momento, não existem tratamen…
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