Resumo
Mutações somáticas em diversos genes relacionados ao processo de splicing, incluindo SF1 e SF3b, foram recentemente descritas em doenças hematológicas, consolidando os defeitos na maquinaria de splicing como um novo mecanismo na leucemogênese. Além de mutações, a expressão aberrante de fatores de splicing e alterações no padrão de fosforilação destas proteínas também podem impactar o func…