Resumo
A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores. Os casos familiais de ELA (ELAF) perfazem de 5 a 10% do total, sendo o restante esporádicos. O gene VAPB humano codifica a proteína VAPB que se localiza na membrana do retículo endoplasmático (RE) e está possivelmente envolvida em diversas funções celulares, dentre elas a neurotransmissão. Es…