Resumo
O hipogonadismo hipogonadotrófico isolado (HHI) congênito é causado por um defeito na produção ou secreção do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) pelo hipotálamo ou pela resistência hipofisária à sua ação. As primeiras mutações inativadoras relacionadas ao HHI normósmico foram descritas por de Roux et al. em 1997 no gene do receptor de GnRH (GNRHR)., Desde então diversas mutações …