CV Lattes
Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. Escola Paulista de Medicina (EPM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Hélio Rodrigues de Oliveira Júnior em auxílios à pesquisa e bolsas apoiadas pela FAPESP.
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As alterações cromossômicas constituem uma causa frequente de malformações congênitas e deficiência intelectual. A investigação desses desequilíbrios é realizada rotineiramente pelo cariótipo, exame relativamente simples e barato. Entretanto, sua baixa resolução impede que muitos indivíduos que possuem quadro clínico sugestivo de alterações citogenômicas tenham sua etiologia conhecida. Re…
As mulheres portadoras de translocações X-autossomo equilibradas constituem um grupo heterogêneo de pacientes cuja alteração fenotípica mais frequente consiste na falência ovariana prematura. Como o braço longo do cromossomo X (Xq) é uma região crítica para a função ovariana, tem sido postulado que este fenótipo poderia ser resultante tanto da ruptura de genes responsáveis pelo desenvolvi…
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