CV Lattes
Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Biomédica pela Universidade de Mogi das Cruzes (UMC). Mestre em Ciências da Saúde pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e Doutora em Ciências da Saúde pela Faculdade Israelita de Ciências da Saúde Albert Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (FICSAE / HIAE). Durante minha formação acadêmica, participei e desenvolvi projetos focados no diagnóstico de doenças raras por meio de técnicas de biologia molecular, o que proporcionaram muita experiência com técnicas de sequenciamento de DNA e PCR em tempo real. Como analista de laboratório pleno pelo Hospital Israelita Albert Einstein trabalhei no projeto Genomas Raros (GRAR), realizando sequenciamento NGS de genoma completo para diagnóstico de brasileiros portadores de doenças raras. Durante pandemia, integrei a equipe que desenvolveu um teste molecular em massa para covid-19, baseado em sequenciamento NGS, participando ativamente de todas as etapas do projeto. Em 2022, coordenei e desenvolvi um protótipo de startup na área da beleza e estética, focado em espaços coworking para profissionais da saúde, beleza e estética, atuando na regulamentação sanitária e representação técnica pelo estabelecimento. Atuo também como criadora de conteúdo digital baseado em literatura científica nas áreas da beleza, estética, regulamentação sanitária, genética e biologia molecular. (Fonte: Currículo Lattes)
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Distonia é um distúrbio de ordem neurológica, caracterizado por contrações involuntárias que levam a movimentos e / ou posturas anormais que podem ocorrer em uma parte isolada ou no corpo todo. As distonias são complexas do ponto de vista etiológico e clínico com tratamento sintomático, de efeito temporário e alto custo. Além de impedir a realização de tarefas diárias simples, os chamados…
A distonia dopa-responsiva (DDR) ligada ao lócus DYT5 é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene GCH1. Caracteriza-se pelo início na infância, com distúrbio da marcha por distonia, podendo ter sintomas parkinsonianos, e excelente resposta à levodopa. Muitas vezes a DDR é diagnosticada erroneamente como paralisia cerebral, protelando-se o tratamento, o que pode levar a…
O projeto Rede Nacional para o Estudo das Distonias tem por um de seus objetivos investigar as causas genéticas mais prevalentes relacionadas às distonias em nossa população. Serão avaliados pacientes com distonias primárias e distonias-plus recrutados em diversos centros de pesquisas nacionais (especificados no projeto em anexo). Além da avaliação clínica, estes pacientes serão submetido…
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