Resumo
Estudos de gêmeos e famílias demonstram que os transtornos do espectro autista (TEA) são altamente hereditários (~92%), porém sua etiologia ainda é desconhecida. Este fato deve-se a um fenótipo heterogêneo e vários genes envolvidos na sua etiologia, caracterizando os TEA como uma doença complexa. Recentemente, tanto variações no número de cópias (CNVs) como mutações pontuais (SNVs) raras …