Definicao da extensao da delecao 22q11.2 em pacientes com insuficiencia velofaringea.

Resumo

A Síndrome Velo-cardio-facial (SVCF) é uma anomalia que apresenta como principais características: insuficiência velofaríngea (IVF) ou fissura de palato, face típica, dificuldades de aprendizado e anomalias cardíacas. Esses pacientes podem apresentar ainda ectopia da artéria carótica, que pode colocá-los em risco cirúrgico durante a cirurgia corretiva da IVF. A SVCF está associada a uma deleção na região 22q11.2 (del 22q11.2) na maioria dos pacientes, embora a presença ou o tamanho desta deleção não prediz a expressividade fenotípica, que nesses pacientes é muito variável. A SVCF faz parte do grupo de síndrome relacionadas a dei 22q11.2 e ao acrônimo "CATCH 22" (Anomalias cardíacas, anomalias faciais, hipoplasia tímica, fissura de palato, hipocalcemia e dei 22q11.2). De acordo com essas informações nós estudaremos um grupo de 20 pacientes portadores de IVF, fazendo parte ou não do espectro da SVCF, porém sem nenhuma anomalia cardíaca, através de sondas de cosmídeos e marcadores polimórficos (STS) que serão utilizado, respectivamente, nas técnicas de hibridação "in situ" fluorescente (FISH), polimorfismo de fragmentos de restrição (RFLP) e genotipagem de DNA para detectar a presença, o tamanho e a origem parental das deleções encontradas nos pacientes, na tentativa de definir uma região deficiente comum entre a maioria deles e correlacionar esses dados com dados de análise clínica e citogenética apresentados por Sandrin (1997), podendo enquadrá-los ou não no espectro das síndromes relacionadas a dei 22q11.2. Esse diagnóstico é muito importante no sentido de orientar médicos e pacientes quanto a presença da anomalia da artéria carótida e a um risco cirúrgico eminente nesses pacientes e estabelecer uma relação entre esses pacientes com a SVCF e o acrônimo "CATCH 22". (AU)