Miopatia nemalínica: estudo clínico, imunohistoquímico e genético

Resumo

A miopatia nemalínica é uma miopatia congênita estrutural. Clinicamente apresenta comprometimento muscular associado a alterações esqueléticas e dismorfismos faciais. Tem como achado histopatológico característico a presença de "rods" no interior das fibras musculares. São reconhecidas três formas clínicas: neonatal grave, congênita moderada e adulta. Admite-se dois padrões de herança: um autossômico dominante (MN1) e outro autossômico recessivo(MN2). Encontrou-se uma mutação pontual no gene TPM3, localizado no cromossoma 1, em uma família com a forma MN1. Este trabalho tem como objetivos avaliar pacientes com diagnóstico de MN, acompanhados no HC-USP, a fim de realizar estudo de DNA, de proteínas musculares além de fazer ampla revisão de aspectos clínicos e histoquímicos. A avaliação clínica será realizada através de anamnese, heredograma, exame físico e neurológico nos pacientes e seus familiares. Serão realizados os seguintes exames complementares: CPK, DHL, ENMG, aval. cardiológica e psicológica nos afetados. Será feito estudo morfológico do tecido muscular, analisando o padrão e distribuição dos "rods". O estudo de proteínas musculares (desmina, vimentina, utrofina, alfa-actinina 2 e 3) será feito através de análise qualitativa (Imunofluorescência) e quantitativa (Western Blot). O estudo de DNA será feito através da análise completa do gene TPM3, a fim de realizar triagem da mutação já descrita e detectar novas mutações. Será utilizada técnica de PCR e enzima de restrição. (AU)