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Estudo clínico, citogenético e molecular nas síndromes de Prader-Willi e Angelman

Processo: 95/01355-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Exterior - Pesquisa
Vigência (Início): 01 de setembro de 1995
Vigência (Término): 29 de fevereiro de 1996
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Joao Monteiro de Pina Neto
Beneficiário:Joao Monteiro de Pina Neto
Pesquisador Anfitrião: Sue Malcolm
Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
Local de pesquisa: University of London, Inglaterra  
Assunto(s):Deficiência mental   Dissomia uniparental   Síndrome de Angelman   Síndrome de Prader-Willi
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Citogenetica Humana | Deficiencia Mental | Dissomia Uniparental | Genetica Molecular | Sindrome De Angelman | Sindrome De Prader-Willi

Resumo

a) Desenvolver aprendizado das técnicas de Genética Molecular para estudo da região cromossômica 15q11-13; b) Estudar a frequência dos diferentes tipos de alterações genéticas envolvida com as síndromes de Prader-Willi e Angelman; c) Estabelecer o diagnóstico clínico e etiológico em amostra de pacientes suspeitos SPW e SA. (AU)

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