Bolsa 04/01914-7 - Diagnóstico pré-natal, Atitudes - BV FAPESP
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Investigacao sobre as atitudes dos pais de criancas surdas quanto a realizacao de exames moleculares para diagnosticos da surdez de origem genetica.

Processo: 04/01914-7
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Data de Início da vigência: 01 de junho de 2004
Data de Término da vigência: 31 de maio de 2005
Área de conhecimento:Ciências da Saúde - Fonoaudiologia
Pesquisador responsável:Andrea Trevas Maciel Guerra
Beneficiário:Nancy Fumino Saito
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Assunto(s):Diagnóstico pré-natal   Atitudes   Conexina 26
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Atitude | Conexina 26 | Diagnostico Pre-Natal | Surdez/Diagnostico | Surdez/Genetica | Testes Moleculares

Resumo

A surdez afeta cerca de 1:1.000 crianças e 4% dos indivíduos acima de 45 anos. E bastante heterogênea quanto à etiologia, podendo ser de origem ambiental ou de origem genética. A surdez hereditária não sindrômica tem diversos mecanismos de herança, sendo mais freqüente o autossômico recessivo. Estima-se que mutações em várias dezenas de genes diferentes possam levar à surdez com esse mecanismo de herança, porém no final dos anos 1990 constatou-se que mutações no gene GJB2 (conexina 26) são responsáveis por cerca de 50% desses casos. Os exames moleculares para detecção de causas genéticas de surdez, particularmente o estudo do gene da conexina 26, vêm se incorporando à prática médica nos últimos anos, o que levou à realização de trabalhos para investigar a atitude dos pacientes e de suas famílias em relação aos testes genéticos. Os resultados variaram de acordo com a amostra analisada: atitudes positivas frente à realização desses exames foram mais freqüentes entre pais ouvintes de indivíduos surdos que entre os próprios surdos, quando adultos, e a taxa de aceitação entre pais ouvintes variou de acordo com a população estudada, como resultado de diferenças culturais. O presente trabalho tem por objetivo investigar, por meio de entrevistas individuais seguindo um roteiro pré-estabelecido, com questões abertas e fechadas, a aceitação quanto à realização de exames para a detecção de causas genéticas de surdez por parte dos pais ouvintes de indivíduos com surdez. (AU)

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