Análise da Herança de polimorfismos na região HV3 do mtDNA entre duplas de mães/filhos.

Resumo

A análise de seqüências de mtDNA tem encontrado grande aplicação na área de identificação humana, e o grande número de moléculas de mtDNA encontrado por célula aumenta a chance de algumas cópias sobreviverem em amostras degradadas, permitindo a genotipagem de amostras como ossos, saliva, unhas e cabelos. Propriedades importantes do mtDNA como a herança exclusivamente materna, a inexistência de recombinação e a alta taxa de mutação encontrada na região controladora, garantem o alto índice de polimorfismo, principalmente nas sub-regiões hipervariáveis HV1 e HV2. No entanto, apesar de altamente polimórficas, uma das limitações do uso dessas regiões é que existem muitos polimorfismos bastante comuns, resultando na presença de seqüencias (ou haplótipos) comuns a mais de um indivíduo, ou linhagens maternas, nas diferentes populações. Assim, o uso de marcadores de mtDNA adicionais ao clássico seqüenciamento das regiões HV1 e HV2 pode aumentar o poder de discriminação de haplótipos e, portanto, de indivíduos. Esse projeto tem como objetivo principal a análise de polimorfismos da sub-região HV3 da região controladora do mtDNA em duplas de mães e filhos que não puderam ser individualizadas e pareadas anteriormente pela análise de HV1 e HV2, para se tentar fazer esse pareamento, avaliando com isso o poder de discriminação de HV3. Como sub-produto, identificaremos os tipos e a freqüência dos polimorfismos em HV3 na população brasileira.