Avaliacao da delecao 22q11.2 atraves de hibridacao in situ por fluorescencia e de marcadores polimorficos de dna.

Resumo

As cardiopatias congênitas constituem a classe de defeitos mais freqüente ao nascimento contabilizando 1% de todos os recém-nascidos.Os avanços nas técnicas de biologia molecular e de citogenética têm permitido uma melhor compreensão da importância dos fatores genéticos na causa das malformações cardíacas estruturais congênitas.Entre as causas genéticas, uma grande proporção dos casos está associada a aberrações cromossômicas.Dentre as síndromes com envolvimento cardíaco, a síndrome da deleção parcial do braço longo do cromossomo 22 (deleção 22q11.2) é considerada uma das doenças genéticas mais comuns na população. O presente trabalho pretende investigar a presença e a origem da microdeleção 22q11.2 em pacientes com malformações cardíacas, bem como investigar a extensão da deleção na amostra deste trabalho e em pacientes em que a deleção foi previamente detectada.A investigação citogenética será realizada por meio da análise de metáfases sob bandamento G e pela técnica de hibridização in situ fluorescente (FISH) com sondas específicas para diferentes regiões de 22q11.2. A origem da deleção 22q11.2 será estudada avaliando-se citogeneticamente os pais para saber se estas foram herdadas. Nos casos de deleção de novo, os DNAs dos pacientes e de seus pais serão avaliados utilizando marcadores de DNA polimórficos localizados na região comumente deletada, para se verificar a origem parental do cromossomo envolvida na deleção.