Historia familiar em pacientes com cancer colo-retal: correlacao com a instabilidade de microsatelites.

Resumo

O câncer colo-retal (CCR) é uma das principais causas de morte por câncer na maioria dos países ocidentais. Acredita-se que cerca de 10% dos cânceres colo-retais sejam do tipo HNPCC (câncer colo-retal hereditário não-polipose), uma doença autossômica dominante na qual ocorrem mutações em genes relacionados com o sistema de reparo do DNA. Estas mutações causam erros de replicação do DNA, que se acumulam durante a progressão tumoral e são reconhecíveis em loci microssatélites do DNA da célula tumoral. A instabilidade de microssatélites (MSI) é potencialmente útil como marcador para famílias supostamente acometidas por HNPCC, cuja determinação é realizada por parâmetros clínicos, os critérios de Amsterdã ou de Bethesda. O projeto busca coletar informações de famílias de pacientes já operados de câncer colo-retal que preenchem um ou mais critérios de Bethesda (portadores clínicos de HNPCC) para montagem de seus heredogramas; e correlacionar os achados de MSI coni a história familiar dos pacientes. (AU)