Teste do locus para epilepsia parcial com foco variavel em familias com epilepsia parcial temporal.

Resumo

O reconhecimento de que fatores genéticos estão envolvidos nas epilepsias vem de pelo menos 40 anos. Contudo, somente com o desenvolvimento da metodologia de análise de ligação foi possível mapear genes que predispõem as epilepsias. Este projeto tem como objetivo testar um locus para epilepsia parcial recentemente localizado no cromossomo 22q. Utilizaremos 14 famílias (num total de 144 indivíduos, sendo 39 afetados), cujas amostras de DNA já foram coletadas. Um total de 5 marcadores microssatélites, na região 22q11-q12, serão genotipados pela técnica da reação da polimerase em cadeia (PCR) utilizando d-NTPs marcados com radioisótopo. Os produtos da PCR serão separados por eletroforese em gel de poliacrilamida desnaturante, subsequentemente os géis serão secados a alta temperatura (80°C) e expostos a filmes de raios-X de alta sensibilidade. Após 3 dias de exposição à temperatura ambiente, os alelos serão visualizados e os dados serão compilados pelo programa de computador LINKAGE para o cálculo dos lod scores. (AU)