Análise de microdeleções na região 5q35 em portadores de Síndromes microssômicas

Resumo

A macrossomia é conceituada tradicionalmente como um desvio positivo dos padrões de crescimento somático normal, em um dado momento temporal. Esta afecção apresenta etiologia variada podendo apresentar-se em diversos momentos do desenvolvimento do indivíduo. Este trabalho irá analisar, através de técnicas de biologia molecular, pacientes que apresentaram macrossomias patológicas de origem pré-natal e entre elas estão a Síndrome de Sotos (SS), de Weaver, de Beckwith-wiedmann, de Bannayan-Zonana, de Simpson-Golabi-Behmel, de Elejalde, de Nevo e de Marshall-Smith. Estes pacientes serão divididos em três grupos: Síndrome de Sotos, Síndrome de Weaver e demais macrossomias. Uma das possíveis causas da SS é a presença de microdeleções no gene NSD1, mas a freqüência de ocorrência difere em cada população. Na população japonesa a freqüência de microdeleções é de 50%, já em estudos realizados na população européia este parâmetro é de aproximadamente 10%. Desta forma um estudo em nossos pacientes é necessário para um diagnóstico mais preciso. Nossa casuística será de no mínimo 20 pacientes onde realizaremos uma busca por microdeleções no gene NSD1. Utilizaremos 9 marcadores microsatélites polimórficos dentro e ao redor do gene NSD1 e Reação em Cadeia da Polimerase (PCR). A análise destes marcadores será realizada utilizando a da técnica de SSCP (Análise de Polimorfismo Conformacional de Fita Simples) e coloração com nitrato de prata.(AU)