Prevalência da variante c.1775A>C (p.D592A) responsável pela Miotonia Congênita em Cavalos Quarto de Milha no Brasil

Resumo

O esporte equestre é um importante segmento da equideocultura brasileira. O cavalo Quarto de Milha (QM) é um dos principais cavalos utilizados em atividades esportivas no Brasil. Assim como qualquer atleta, o desempenho dos equinos pode ser influenciado negativamente por doenças musculares. Cerca de um terço dessas doenças são decorrentes de variantes genéticas deletérias, como por exemplo àquelas responsáveis no QM pela paralisia periódica hipercalêmica, a miopatia por acúmulo de polissacarídeos 1, a hipertermia maligna e a miopatia de cadeia pesada de miosina. Sinais clínicos de desconforto e rigidez muscular comuns nas doenças musculares genéticas podem ser encontrados em outras enfermidades musculares no QM, sendo assim, a ausência do diagnóstico etiológico preciso impede a adoção de medidas terapêuticas efetivas. Portanto, a genotipagem dessas variantes por técnicas de biologia molecular é fundamental na rotina clínica a fim de reduzir o impacto dessas doenças nos cavalos de esporte. As frequências alélicas das principais variantes já foram avaliadas em estudos prévios do nosso grupo e alguns desses estudos serviram de base para a adoção de medidas preventivas da ocorrência dessa enfermidade no QM brasileiro. Embora ainda não descrita em cavalos no QM, a variante deletéria c.1775A>C (p.D592A) no gene CLCN1, responsável pela miotonia congênita nos equinos, pode ocasionar sérios danos aos equinos. Nesse sentido, o objetivo desse estudo será avaliar a presença da variante CLCN1_c.1775A>C em equinos da raça QM brasileiro. Ao todo serão utilizadas 80 amostras de DNA, purificados em estudos prévios, de equinos QM de diferentes modalidades esportivas, a fim de verificar a frequência alélica dessa variante no QM brasileiro.