Busca avançada
Ano de início
Entree

Busca por variantes genéticas com potencial patogênico em pacientes com fenótipo característico de coesinopatias com enfoque na Síndrome de Cornelia de Lange

Processo: 22/03428-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de maio de 2022
Situação:Interrompido
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Beatriz de Carvalho Nunes
Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:19/21644-0 - Impacto de variantes genéticas na estabilidade do genoma e seus efeitos no fenótipo, AP.TEM
Bolsa(s) vinculada(s):23/12833-9 - Aplicando next-generation phenotyping para priorizar pacientes com a Síndrome de Cornelia de Lange para exames adicionais e para melhorar a classificação de variantes, BE.EP.DD
Assunto(s):Genética médica   Etiologia   Síndrome de Cornélia de Lange   Mosaicismo   Análise de sequência de DNA   Sequenciamento completo do exoma
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Coesinopatias | mosaicismo | síndrome de Cornelia de Lange | variantes patogênicas | Genética Médica

Resumo

Coesinopatias é o nome dado a doenças causadas por mutações em genes que fazem parte do complexo proteico denominado de coesina ou de seus reguladores. Esse complexo tem diversas funções na atividade celular e manutenção da arquitetura genômica. Por se tratar de síndromes causadas por mutações que afetam a mesma estrutura, muitas vezes os fenótipos das coesinopatias se sobrepõem, dificultando o diagnóstico clínico sem uma investigação molecular. Outros fatores como variantes em mosaico no gene NIPBL, as quais não são identificadas em DNA obtido a partir do sangue periférico, e variantes em regiões não codificantes do genoma também contribuem para a dificuldade de diagnóstico clínico e molecular das coesinopatias. Sendo assim, este trabalho visa buscar novas variantes relacionadas a coesinopatias, em especial à Síndrome de Cornelia de Lange, por meio de sequenciamento de exoma utilizando amostra de mucosa oral, assim como variações no número de cópias (CNVs), a partir de SNP-array, e variantes em locais não codificantes do genoma, por meio de sequenciamento do genoma. Os resultados obtidos poderão sugerir novas regiões e variantes de interesse para o estudo e diagnóstico de coesinopatias, em especial da Síndrome de Cornelia de Lange, podendo assim ampliar o conhecimento dos fatores genéticos relacionado à patogênese das coesinopatias. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)