Aperfeiçoamento da seleção de SNPs por meio de metodologias estatísticas e estudo de estrutura populacional

Resumo

Polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) é a variação em uma única posição de uma cadeia de nucleotídeos onde o DNA é formado. A relação de SNPs com fenótipos é pertinente no entendimento da base genética para a saúde humana e na investigação dos genomas. Sendo assim, as informações fornecidas pelos SNPs permitem prever as respostas de um indivíduo a determinados medicamentos, bem como a busca de genes relacionados a doenças hereditárias. Desta forma, SNPs têm sido associados a doenças complexas, tais como doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e doença de Alzheimer. Estudos mostram que a associação entre fenótipos e SNPs pode ser estudada e avaliada usando métodos de aprendizado de máquina supervisionados. No entanto, a literatura mostra que técnicas de pré-processamento de dados podem melhorar a capacidade preditiva destes modelos. Como o atual projeto da FAPESP no Brasil tem como foco encontrar a relação entre Doença de Alzheimer e variantes SNP por meio de Aprendizado de Máquina, a pesquisa BEPE complementará a pesquisa atual, avaliando o impacto do pré-processamento de dados por meio de filtros estatísticos para seleção de SNPs. Além disso, este projeto pretende executar e comparar os modelos de Aprendizado de Máquina para compreender a estrutura populacional e a acurácia da previsão genômica. Isto irá melhorar os resultados atuais já obtidos e aprofundar o conhecimento da aplicante em técnicas de Ciência de Dados e Bioinformática, e em estudos de genoma aplicados à seleção e tratamento de SNPs. (AU)