Busca avançada
Ano de início
Entree

Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do hipopituitarismo congênito

Processo: 21/10483-5
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Doutorado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2022
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2022
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Luciani Renata Silveira de Carvalho
Beneficiário:Juliana Moreira Silva
Supervisor no Exterior: Faranak Fattahi
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa: University of California, San Francisco (UCSF), Estados Unidos  
Vinculado à bolsa:20/03299-0 - Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do Hipopituitarismo Congênito, BP.DR
Assunto(s):Endocrinologia   Hipófise   Hipopituitarismo   Células-tronco pluripotentes   Diferenciação celular

Resumo

A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguíneos com neurohipófise tópica na casuística do HCFMUSP. Com o avanço das tecnologias recentes de sequenciamento em larga escala, houve um aumento exponencial na descoberta de genes envolvidos na patogênese do hipopituitarismo congênito. Contudo, cerca de 82% dos casos da casuística mundial e 88% dos casos da casuística acompanhada no HCFMUSP ainda permanecem sem diagnóstico molecular definido. Sendo assim, os dados atuais demonstram que o sequenciamento exônico não é a ferramenta mais eficaz para definir o diagnóstico molecular do hipopituitarismo congênito. Alternativas que utilizem novas técnicas de análise transcricional e que possam associar novas vias ao desenvolvimento hipofisário e produção hormonal são necessárias, tornando a diferenciação de células pluripotentes induzidas de pacientes em células hipofisárias uma ferramenta promissora para aumentar o diagnóstico molecular e melhorar o tratamento do hipopituitarismo congênito. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)