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Diversidade genética dos genes HLA de classe II em populações mundiais e detecção de variantes que influenciam o perfil de expressão desses genes

Processo: 21/02815-8
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de agosto de 2021
Situação:Interrompido
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Erick da Cruz Castelli
Beneficiário:Nayane dos Santos Brito Silva
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FMB). Universidade Estadual Paulista (UNESP). Campus de Botucatu. Botucatu , SP, Brasil
Assunto(s):Imunogenética   Genes classe II do complexo de histocompatibilidade (MHC)   Expressão gênica   Sequenciamento de nova geração   Variação genética   Polimorfismo de um único nucleotídeo   Haplotipos

Resumo

Os genes HLA de classe II codificam moléculas que participam do processo de apresentação antigênica, sendo, portanto, importante em diversos contextos fisiológico e patológicos, como infecções, reação enxerto-hospedeiro, neoplasias e doenças autoimunes. A variabilidade é uma importante característica desses genes, permitindo a apresentação de milhares de peptídeos diferentes. Polimorfismos em íntrons e regiões regulatórias podem ter efeitos significativos na função biológica desses genes, tais como mudanças nos seus níveis de expressão e edição alternativa do transcrito primário. Avaliaremos a diversidade genética (SNPs e haplótipos) dos principais genes da região do MHC de classe II, HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DPA1, HLA-DPB1, TAP1, TAP2, HLA-DMA, HLA-DMB, HLA-DOA e HLA-DOB, em 4507 amostras de 84 populações diferentes, por meio de sequenciamento de nova geração e métodos computacionais elaborados para este projeto. Em seguida, será avaliado o perfil de expressão desses genes em 460 amostras da fase anterior, buscando-se variantes que influenciam o perfil de expressão e de edição do transcrito primário. Os dados de variabilidade constituirão o perfil das populações estudadas e poderão ser usados futuramente em estudos populacionais e em estudos de associações com doenças, em especial doenças autoimunes. (AU)

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