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Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do Hipopituitarismo Congênito

Processo: 20/03299-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2021
Situação:Interrompido
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Luciani Renata Silveira de Carvalho
Beneficiário:Juliana Moreira Silva
Instituição-sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Bolsa(s) vinculada(s):21/10483-5 - Células tronco pluripotentes induzidas para o estudo do hipopituitarismo congênito, BE.EP.DR
Assunto(s):Endocrinologia   Hipopituitarismo   Células-tronco pluripotentes induzidas

Resumo

A hipófise é uma glândula vital que produz e secreta hormônios relacionados ao crescimento, fertilidade, lactação e resposta ao estresse. A deficiência de um ou mais hormônios hipofisários é conhecida como Hipopituitarismo, sendo as formas congênitas desta condição causadas principalmente por mutações inativadoras no gene PROP1, acometendo cerca de 52% dos casos familiares/consanguíneos com neurohipófise tópica na casuística do HCFMUSP. Com o avanço das tecnologias recentes de sequenciamento em larga escala, houve um aumento exponencial na descoberta de genes envolvidos na patogênese do Hipopituitarismo congênito. Contudo, cerca de 82% dos casos da casuística mundial e 88% dos casos da casuística acompanhada no HCFMUSP ainda permanecem sem diagnóstico molecular definido. Sendo assim, os dados atuais demonstram que o sequenciamento exônico não é a ferramenta mais eficaz para definir o diagnóstico molecular do Hipopituitarismo congênito. Alternativas que utilizem novas técnicas de análise transcricional e que possam associar novas vias ao desenvolvimento hipofisário e produção hormonal são necessárias, tornando a diferenciação de células pluripotentes induzidas de pacientes em células hipofisárias uma ferramenta promissora para aumentar o diagnóstico molecular e melhorar o tratamento do Hipopituitarismo congênito. (AU)

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