Qualidade de vida de famílias e indivíduos que têm Síndrome de Rett no Brasil

Resumo

A síndrome de Rett (Rett syndrome, RS) é uma doença genética rara, com incidência global estimada em 1:15.000 nascidos vivos do sexo feminino. Clinicamente, é uma doença neurodesenvolvimental caracterizada por desenvolvimento normal até os 6 a 18 meses seguido por um período de atraso de desenvolvimento, posterior regressão rápida, um período pseudo-estacionário e deterioração lenta. Pessoas com RS exigirão cuidados específicos que demandarão apoio familiar. Objetivo: Investigar o impacto da RS na qualidade de vida ligada a saúde de crianças e adolescentes com a síndrome e na qualidade de vida familiar. Métodos: Trata-se pesquisa com metodologia quantitativa, de corte transversal, descritiva, que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (ABRE-TE). Serão convidadas a participar todas as 350 famílias vinculadas a ABRE-TE com filhos com idades entre 2 e 18 anos. Os dados serão coletados por meio do preenchimento de cinco questionários: o formulário de "perfil da pessoa com RS", o formulário de "perfil sociodemográfico familiar", o índice de funcionalidade de Barthel, o Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) e a Beach Center Family Quality of Life Scale (BCFQoLS). O índice de Barthel pertence ao campo de avaliação das atividades da vida diária e avalia o nível de independência para a realização de dez atividades básicas. O questionário PedsQL avalia a qualidade de vida ligada a saúde de crianças e adolescentes e possui 21 a 23 itens que abrangem as dimensões: (1) física, (2) emocional, (3) social, e (4) escolar. A BCFQoLS é uma escala específica para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência e é composta por 25 itens, divididos em 5 domínios: (1) cuidados dos pais com os filhos, (2) interação familiar, (3) bem-estar emocional, (4) bem-estar físico/material, e (5) apoio ao deficiente. Resultados esperados: Em última instância, pretende-se que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas raras, como a síndrome de Rett, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.