O efeito do número de cópias de segmentos genômicos na expressão gênica e qualidade de carne de bovinos

Resumo

Brasil é um dos principais exportadores de carne bovina do mundo, e a raça Nelore é amplamente distribuída no Brasil principalmente pela sua alta adaptabilidade ao clima tropical. Para fortalecer a produção Brasileira de carne, esforços recentes têm sido empregados para relevar quais variantes genéticas são associadas com características de produção e qualidade de carne na raça Nelore. Embora o conhecimento sobre quais variantes genéticas são associadas a esses fenótipos de interesse tenha crescido, é desafiador diferenciar variantes causais daquelas associadas por possuírem desequilíbrio de ligação com a causal. Ademais, nos estudos clássicos de associação genômica ampla (GWAS) a análise de quais vias metabólicas estão envolvidas pode ser inconsistente. Contudo, com a combinação de diferente estratégias moleculares e de bioinformática tais como genotipagem, expressão gênica e análises de redes é possível evidenciar possíveis mecanismos moleculares afetando a variação em características de interesse. Variantes genéticas podem ser pontuais ou estruturais, sendo a última classe mais desafiadora para ser detectada e explorada. De qualquer forma, variações estruturais têm sido associadas com diferentes características de interesse em vários animais domésticos, inclusive bovinos Nelore. Esse projeto pretende investigar as associações de um tipo de variação estrutural, i.e. cópias de segmentos genômicos (CNVs), com fenótipos relacionados à qualidade de carne (CNV-GWAS) e expressão gênica (CNV-eQTLs) no fígado e músculo bem como a associação direta entre expressão e fenótipos de qualidade de carne (WGCNA). As três estratégias serão integradas, CNVs serão interpretados sob a luz de sua arquitetura genômica e os algoritmos desenvolvidos serão implementados no pacote R/Biocondutor CNVRanger. (AU)