Avaliação clínica e molecular de pacientes portadores de sarcomas e câncer colorretal e sua relação com a Síndrome de Lynch

Resumo

Recentemente, um trabalho de nosso grupo avaliou a ocorrência de sarcomas em uma coorte suspeita para Síndrome de Lynch (SL) e identificou três pacientes nos quais a etiologia do tumor estava associada a esta síndrome. Neste trabalho identificamos ainda outros onze pacientes como sendo portadores de sarcomas e tumores colorretais no mesmo indivíduo ou em indivíduos da mesma família. Assim, o presente estudo tem como objetivo ampliar a investigação da relação entre sarcomas e Síndrome de Lynch. Para isso, realizamos o levantamento de dados clínicos de um grupo de 14 pacientes, já identificados como portadores de sarcoma e câncer colorretal no mesmo indivíduo, ou em indivíduos da mesma família. Adicionalmente, realizamos um amplo levantamento no banco de dados institucional para ampliar as buscas de nosso levantamento inicial, procuramos por pacientes portadores de sarcoma e outras neoplasias, além do câncer colorretal (CCR), relacionadas à SL, como câncer endometrial, de pelve renal, de ureter, carcinoma sebáceo e sebaceoma, sendo encontrados mais 11 pacientes, totalizando 25 casos que se encaixam nesta pesquisa. O objetivo deste estudo é caracterizar clinicamente e molecularmente os pacientes dessa coorte. Para isso, serão realizadas análises de expressão dos genes de reparo e de instabilidade de microssatélites nos materiais tumorais destes pacientes, e análise de variantes germinativas em DNA de leucócito ou saliva. Esperamos poder contribuir com evidências que consolidem que os sarcomas representam uma rara manifestação clínica em pacientes com SL e demonstrar que análises de características biológicas do tumor podem ser úteis para a definição da etiologia destes tumores.