Genômica computacional populacional: aplicações em análises evolutivas e de variabilidade populacional de nativos americanos

Resumo

O presente projeto visa o sequenciamento de 65 genomas completos de indivíduos de populações nativo americanas e, através da aplicação de métodos computacionais avançados na análise desses genomas, desvendar a variabilidade genômica total dessas populações, estabelecer os processos evolutivos envolvidos na geração e manutenção dessa diversidade e auxiliar na criação de métodos de alta-fidelidade para estudos clínicos envolvendo populações miscigenadas e nativo americanas. No que se refere ao aspecto clínico, a importância desde projeto vem do fato de plataformas convencionais de varredura genômica não serem adequadas para ensaios em populações que apresentem grande componente nativo americano, como é o caso de países como México, Peru e algumas regiões do Brasil. Por isso, um objetivo específico é desenhar uma plataforma de SNPs adequada para estudos em populações Nativo Americanas e mestiças da América. Metodologias de gerenciamento e armazenamento de dados em larga escala serão utilizadas para o desenvolvimento de pipelines computacionais para manipulação e edição dos dados brutos. Métodos computacionais avançados serão utilizados para executar análises e testar hipóteses sobre as informações geradas de forma eficiente e otimizada. Por último, todas as fases do projeto, desde a manipulação de dados brutos até o processamento de hipóteses, contarão com estratégias de documentação e padronização de todos os processos analíticos e de preparação de dados, de forma a garantir a coerência e a reprodutibilidade das análises.