Busca avançada
Ano de início
Entree

Investigação global de número de cópias em DNA livre circulante no teste pré-natal não invasivo

Processo: 17/23448-8
Linha de fomento:Bolsas no Exterior - Estágio de Pesquisa - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de março de 2018
Vigência (Término): 28 de fevereiro de 2019
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Carla Rosenberg
Beneficiário:Darine Christina Maia Villela
Supervisor no Exterior: Joris Vermeesch
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Local de pesquisa: University of Leuven (KU Leuven), Bélgica  
Vinculado à bolsa:14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD
Assunto(s):Citogenética

Resumo

A introdução de um teste utilizando DNA livre para o rastreamento das aneuploidias fetais mais comuns (trissomias 21, 18 e 13) impactou de maneira significativa o diagnóstico pré-natal e vem mudando rapidamente o padrão de atendimento na área de obstetrícia. O termo NIPT (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) se popularizou e atualmente é utilizado para se referir a este tipo de teste. Apesar de existirem outras metodologias que também podem ser aplicadas no NIPT, o sequenciamento massivo paralelo com base na contagem de reads tornou-se o método de escolha em diversos centros médicos no mundo todo, e a maioria dos estudos de validação clínica do NIPT são provenientes dessa abordagem. No entanto, como não é feita nenhuma distinção entre as sequências materna e fetais nos dados gerados do sequenciamento, e considerando que a maior fração de DNA livre circulante no plasma corresponde à fragmentos de DNA de origem materna ao invés de fetal, desequilíbrios genômicos no genoma materno geralmente desviam os parâmetros estatísticos e, consequentemente, impactam a acurácia na detecção das trissomias fetais. Embora este não seja o principal objetivo do NIPT, diversos estudos demonstram que a análise e a interpretação das variações do número de cópias de DNA materno (CNVs) são muito importantes porque algumas CNVs podem ser de fato achados clinicamente relevantes. Um exemplo é a identificação de câncer materno pré-sintomático a partir dos resultados de NIPT. Contudo, as CNVs maternas relatadas até o presente no NIPT correspondem a eventos grandes, e as análises não estão interrogando CNVs menores com potencial clínico relevante. Sendo assim, o objetivo principal deste projeto é investigar os limites de sensibilidade na detecção precisa de alterações do número de cópias maternas a partir de resultados do NIPT. De maneira importante, o conhecimento adquirido neste projeto poderá ser aplicado à uma série de situações clínicas e de pesquisa que envolvem a estimativa de variação no número de cópias e eventos de mosaicismo.

Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre a bolsa:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LENAERTS, LIESBETH; CHE, HUIWEN; BRISON, NATHALIE; NEOFYTOU, MARIA; JATSENKO, TATJANA; LEFRERE, HANNE; MAGGEN, CHARLOTTE; VILLELA, DARINE; VERHEECKE, MAGALI; DEHASPE, LUC; CROITOR, ANCA; HATSE, SIGRID; WILDIERS, HANS; NEVEN, PATRICK; VANDECAVEYE, VINCENT; FLORIS, GIUSEPPE; VERMEESCH, JORIS ROBERT; AMANT, FREDERIC. Breast Cancer Detection and Treatment Monitoring Using a Noninvasive Prenatal Testing Platform: Utility in Pregnant and Nonpregnant Populations. CLINICAL CHEMISTRY, v. 66, n. 11, p. 1414-1423, NOV 2020. Citações Web of Science: 0.
CHE, HUIWEN; VILLELA, DARINE; DIMITRIADOU, EFTYCHIA; MELOTTE, CINDY; BRISON, NATHALIE; NEOFYTOU, MARIA; VAN DEN BOGAERT, KRIS; TSUIKO, OLGA; DEVRIENDT, KOEN; LEGIUS, ERIC; ESTEKI, MASOUD ZAMANI; VOET, THIERRY; VERMEESCH, JORIS ROBERT. Noninvasive prenatal diagnosis by genome-wide haplotyping of cell-free plasma DNA. Genetics in Medicine, v. 22, n. 5 FEB 2020. Citações Web of Science: 0.
VILLELA, DARINE; CHE, HUIWEN; VAN GHELUE, MARIJKE; DEHASPE, LUC; BRISON, NATHALIE; VAN DEN BOGAERT, KRIS; DEVRIENDT, KOEN; LEWI, LIESBETH; BAYINDIR, BARAN; VERMEESCH, JORIS ROBERT. Fetal sex determination in twin pregnancies using non-invasive prenatal testing. NPJ GENOMIC MEDICINE, v. 4, JUL 4 2019. Citações Web of Science: 0.

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.