Qualidade de vida de famílias que têm filhos com síndrome de Williams-Beuren no Brasil

Resumo

A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética rara, com incidência estimada de 1:10.000 indivíduos. É causada pela microdeleção heterozigótica de uma região de cerca de 1,5 a 1,8 MB em 7q11.23. Deficiência intelectual, habitualmente de grau moderado, está presente em 75% dos indivíduos com SWB. Este projeto pretende investigar o impacto da SWB na qualidade vida de famílias brasileiras. Essa é uma pesquisa descritiva e transversal que será desenvolvida com o apoio formal da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW). Pretende-se investigar 50 famílias do estado de São Paulo que têm filhos com SWB e estão vinculadas à ABSW. Ao concordar em participar, um dos membros da família (preferencialmente a mãe) deverá preencher o formulário de "perfil sociodemográfico familiar", o formulário de "perfil da pessoa com SWB" e os índices de funcionalidade de Barthel e Lawton & Brody, além da "Escala de Qualidade de Vida Familiar do Beach Center" (Beach Center Family Quality of Life Scale, BCFQOLS). O BCFQOLS é um questionário específico para avaliar qualidade de vida de famílias que têm um membro com deficiência. Ele é composto por 25 itens, divididos em 5 domínios (cuidados dos pais com os filhos, interação familiar, bem-estar emocional, bem-estar físico/material e apoio ao deficiente), e foi recentemente validado para língua portuguesa. Para uma melhor compreensão dos resultados, aplicaremos os mesmos instrumentos de coleta de dados em uma amostra de 50 famílias brasileiras que têm filhos com deficiência intelectual moderada de causa não estabelecida, comparando os resultados nos dois grupos (famílias com filhos com SWB vs famílias com filhos com deficiência intelectual). Além disso, analisaremos a correlação entre os diferentes domínios do BCFQOLS entre si e com o nível de qualidade de vida familiar geral (que corresponde à somatória dos 5 domínios do BCFQOLS), e investigaremos a influência de fatores socioambientais e de fatores pessoais dos indivíduos com SWB sobre a qualidade de vida familiar. Em todas as análises estatísticas o nível de significância adotado será de 5%. Em última instância, pretendemos que esse estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com doenças genéticas no SUS, em consonância com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. (AU)