Estudo da diversidade do DNA mitocondrial completo em amostragens de populações dos estados de São Paulo e Espírito Santo por Massively parallel sequencing

Resumo

A identificação humana por meio do DNA constitui um dos produtos mais revolucionários da Genética Moderna, tornando-se uma ferramenta indispensável na investigação criminal, essa identificação é baseada no perfil genético de um indivíduo, por meio da combinação de diversos marcadores que são herdados de seus progenitores. Esses marcadores são geralmente diferenças nas sequências de DNA nuclear entre os indivíduos (polimorfismos). Em alguns casos, em que a análise do DNA nuclear não puder ser aplicada à alternativa de maior sucesso, é a análise do DNA mitocondrial (mtDNA). A maioria dos laboratórios forenses que utilizam tipagem do mtDNA baseiam-se somente nos polimorfismos presentes na sequência de nucleotídeos na região não codificadora (também conhecida como região controle, hipervariável ou D-loop); no entanto, a região codificadora é quinze vezes maior que a região controle, e é onde ocorre a grande parte da variação genética deste genoma. No presente trabalho, será realizado o estudo de sequências completas de mtDNA, utilizando o sistema Next Generation Sequencing (NGS) ou, mais atualmente, Massive Parallel Sequencing (MPS) em indivíduos não aparentados dos estados de São Paulo e Espírito Santo, avaliando a diversidade deste DNA na população brasileira, além da possível identificação de novas variações genéticas, desconhecidas até então neste genoma. (AU)